Santé
La nouvelle cible thérapeutique est un gène spécifique qui augmente le risque de développer la maladie : l’étude du Baylor College of Medicine
L’endométriose est une maladie gynécologique chronique et évolutive caractérisée par l’accumulation anormale de cellules endométriales (cellules de la membrane muqueuse qui recouvre la cavité interne de l’utérus) à l’extérieur de l’utérus. Il provoque généralement des douleurs très intenses pendant la période menstruelle et prémenstruelle et au moment de l’ovulation, ainsi que des douleurs pelviennes chroniques, des douleurs lors des rapports sexuels, une fatigue physique chronique et des saignements. C’est un syndrome peu connu, c’est pourquoi on l’appelle aussi « maladie invisible ». En Italie, 10 à 15 % des femmes en âge de procréer en souffrent : parmi celles-ci, 30 à 50 % sont stériles ou ont des difficultés à concevoir. Les causes sous-jacentes de la maladie ne sont pas encore claires, c’est pourquoi l’endométriose est souvent sous-estimée ou diagnostiquée tardivement.
Une percée dans la connaissance et le traitement de l’endométriose pourrait provenir d’une étude récente menée par des chercheurs du Collège de médecine Baylorassisté de collègues de l’Université d’Oxford, de celle de Wisconsin-Madison et de Bayer AG. La recherche, publiée le Science Médecine translationnelle, a identifié un gène spécifique (appelé NPSR1) qui augmente le risque de développer une endométriose, dont la découverte pourrait révolutionner le traitement de la maladie. En effet, le gène pourrait devenir la nouvelle cible thérapeutique des médicaments non hormonaux qui apaisent la douleur et l’inflammation.
j’étudie
En 2007, une équipe dirigée par le Dr. Krina Zondevan deUniversité de Oxford avait découvert un lien génétique entre l’endométriose et le chromosome 7p13-15, sur la base de données provenant de familles comptant plus de trois membres atteints d’endométriose. Dr. Jeffrey Rogers et collègues de la Collège de médecine Baylor ils ont ensuite confirmé le lien avec cette nouvelle étude. « Cette recherche – a-t-il expliqué Rogerchercheur qui a dirigé l’équipe d’étude Baylor et auteur principal de l’étude – est l’un des premiers exemples de séquençage d’ADN chez les primates non humains à valider des résultats dans des études humaines, et le premier à avoir un impact significatif sur la compréhension de la génétique de maladies métaboliques courantes et complexes, telles que l’endométriose ».
L’endométriose : une maladie dont on parle rarement
L’endométriose est une maladie sournoise et énigmatique. Le peu de connaissances dont dispose même le personnel médical conduit bien souvent à une mauvaise interprétation des symptômes qui relèvent souvent plus de troubles psychologiques de l’hypocondrie que de véritables maux physiques. Cela a des conséquences négatives sur les patients qui choisissent de plus en plus de ne pas faire face au problème, niant son existence. Pour braquer les projecteurs sur cette maladie et sur l’importance de ne pas la négliger, c’était, ces derniers jours, Giorgia Soleri, petite amie de Damiano dei Maneskin : le mannequin et influenceur a voulu partager avec elle suiveurs l’expérience de l’opération qu’elle a subie et le combat qu’elle mène depuis des années contre l’endométriose. Ses publications ont agité les réseaux sociaux et attiré l’attention sur un problème dont on parle encore très peu.
Options thérapeutiques
L’endométriose se traite aujourd’hui par chirurgie ou hormonothérapie, des traitements qui sont souvent inefficaces et/ou qui ont des effets secondaires indésirables. Avec cette nouvelle étude, les auteurs espèrent pouvoir proposer à l’avenir aux femmes souffrant d’endométriose de nouveaux traitements et traitements efficaces et peu invasifs. « Notre recherche – a-t-il dit Zondevanprofesseur d’épidémiologie de la reproduction et de génomique et codirecteur du centre de traitement de l’endométriose à Oxford – représente une nouveauté importante car elle débouchera sur de nouveaux traitements de l’endométriose, une maladie débilitante qui touche 190 millions de femmes dans le monde. Nous devrons mener d’autres recherches, cependant, nous avons un nouvel objectif : le développement d’un médicament non hormonal qui éteint la douleur et réduit l’inflammation causée par la maladie ».
Le diagnostic arrive tardivement
Il faut en moyenne 7 ans aux femmes pour obtenir un diagnostic même dans les pays riches. On estime qu’un héritage à 50% aurait dû accélérer l’identification des causes génétiques, mais la tendance de nombreux médecins à écarter les patientes qui signalent des douleurs prémenstruelles extrêmes, entrave la recherche et l’accès au traitement. En occultant le nombre de femmes qui en souffrent (5 à 10 % selon la plupart des estimations), l’absence de diagnostic a également rendu moins urgente la recherche d’un traitement.